Metody bioinformatyki

103000 - Wydział Elektroniki i Technik Informacyjnych

MBI

1

Celem przedmiotu jest zapoznanie słuchaczy z zagadnieniami przetwarzania informacji o sekwencjach biologicznych. Współcześnie biologia wykorzystuje najnowsze osiągnięcia w dziedzinie sztucznej inteligencji w celu odkrywania informacji zawartej w sekwencjach cząstek DNA, RNA i białek. Wykład dostarcza niezbędnej wiedzy o biologii molekularnej z punktu widzenia informatyki, a następnie skupia się na głównych zagadnieniach analizy sekwencji biologicznych. Prezentowane zagadnienia mają szerokie zastosowanie we współczesnej biologii i medycynie, np. do diagnozowania chorób. Ćwiczenia pozwalają praktycznie wykonać typowe analizy.

Celem przedmiotu jest zapoznanie słuchaczy z zagadnieniami przetwarzania informacji o sekwencjach biologicznych. Współcześnie biologia wykorzystuje najnowsze osiągnięcia w dziedzinie sztucznej inteligencji w celu odkrywania informacji zawartej w sekwencjach cząstek DNA, RNA i białek. Wykład dostarcza niezbędnej wiedzy o biologii molekularnej z punktu widzenia informatyki, a następnie skupia się na głównych zagadnieniach analizy sekwencji biologicznych. Prezentowane zagadnienia mają szerokie zastosowanie we współczesnej biologii i medycynie, np. do diagnozowania chorób. Ćwiczenia pozwalają praktycznie wykonać typowe analizy.


Treść wykładu

1. Omówienie zagadnień biologii molekularnej dla potrzeb informatyki, budowa cząsteczek DNA, RNA, białka, podstawowe reakcje, budowa genomu, procesy pozyskiwania sekwencji biologicznych, rola informatyki we współczesnej biologii i medycynie.


2. Badanie podobieństw sekwencji biologicznych, programowanie dynamiczne, podobieństwa lokalne i podobieństwa globalne, tworzenie macierzy podobieństwa, badanie podobieństw grup sekwencji, profile, wyszukiwanie motywów, algorytmy heurystyczne, FASTA, BLAST, filtr Blooma.


3. Bazy danych dla sekwencji biologicznych, przechowywanie, wyszukiwanie, istotność wyników wyszukiwania, formaty danych.


4. Odczyt sekwencji genomu, tworzenie map fizycznych i genetycznych, mapy restrykcyjne. Analiza wyników sekwenatorów, assembling DNA, algorytmy oparte o graf de Brujna, algorytmy oparte o grafy pokrycia, obliczanie konsensusu, uwzględnianie par odczytów, kontig fizyczny, kontig sekwencyjny.


5. Analizy wykorzystujące genom referencyjny, transformata Burrowsa-Wheelera, pliki BAM, wykrywanie wariantów genetycznych.


6. Budowa i analiza drzew filogenetycznych.


7. Algorytmy redukcji wymiarów, grupowanie hierarchiczne i niehierarchiczne.


8. Analizy haplotypów, rozkład wariantów na chromosomach, analiza mieszanin DNA.


9. Adnotacja DNA, sekwencje kodujące i niekodujące, algorytmy oparte o ukryty model Markowa, problem dekodowania, algorytm Viterbiego, algorytm prefiksowy i sufiksowy, estymacja parametrów modelu Markowa, algorytm Bauma-Welcha.


10. Wybrane algorytmy wykorzystywane w biologii syntetycznej, przewidywanie struktur drugorzędowych cząsteczek DNA i RNA.


11. Wykorzystanie DNA do obliczeń, DNA komputer.

1. Assembling DNA. Pobranie sekwencji z ogólnodostępnej bazy danych, generowanie odczytów zawierających błędy, uruchomienia assemblera de-novo, generowanie statystyk opisujących wyniki, analiza wyników.


2. Adnotacja DNA. Pobranie zbioru kontigów (wyjście assemblera de-novo), adnotacja strukturalna - znajdowanie części kodujących i niekodujących, adnotacja funkcjonalna wykorzystując podobieństwo do opisanych elementów w bazie danych, analiza wyników.


3. Resekwencjonowanie. Pobranie sekwencji chromosomu ludzkiego z ogólnie dostępnej bazy danych, pobranie genomu referencyjnego, generowanie odczytów, mapowanie odczytów na genom referencyjny, znajdowanie wariantów (różnic pomiędzy genomem badanym a referencyjnym).


4. Analiza wariantów. Pobranie listy wariantów genetycznych oraz zbioru odczytów, analizy związane z głębokością pokrycia, wykrywanie zmian strukturalnych, szeregowanie znalezionych zmian uwzględniając ich istotność.

1. Jin Xiong, Podstawy bioinformatyki, PWN, 2011.


2. P. Higgs, T. Attwood, Bioinformatyka i ewolucja molekularna, PWN, 2008.


3. V. Makinen, D. Belazzougui, F. Cunial, A. Tomescu, Genome-Scale Algorithm design, Cambridge 2015.


4. Wing-Kin Sung, Algorithms for next-generation sequencing, CRC Press 2017.